Жизнь с Гипофосфатазией — как живет двенадцатилетняя Маргарита с редким генетическим заболеванием

Жизнь с Гипофосфатазией — как живет двенадцатилетняя Маргарита с редким генетическим заболеванием
Помочь фонду: https://williams-syndrome.ru/donate?u...

Светлана рассказывает о своей дочери Маргарите. У нее редкий диагноз — гипофосфатазия. Маргарита первая из 10 диагностированных детей в нашей стране, ей пришлось пройти этот путь первой, старшей. Как проявляется это заболевание, как научиться жить с ним, получать терапию и двигаться вперед.

Гипофосфатазия — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.

___________
Фонд поддержки людей с Синдромом Вильямса — единственный в России фонд для сообщества семей с детьми с синдромом Вильямса, которые объединились, потому что вместе легче преодолевать трудности и радоваться жизни.

О Фонде
https://clck.ru/34Tghr

Мы помогаем
https://clck.ru/34TgjJ

Помочь Фонду
https://clck.ru/34Tgj5

0:00 Вступление
0:26 О Маргарите
1:14 Какие начались проблемы и как установили диагноз
2:40 Лечение
4:53 Учёба
5:07 Поддержка семьи
6:58 Инвалидность
8:00 Движение жизнь
__________

Смотрите другие видео на нашем канале:
   • Жизнь с синдромом Вильямса — Интервью...  
   • Дефицит лизосомной кислой липазы — Жи...  

Подписывайтесь, ставьте лайки, комментируйте и рассказывайте друзьям =)
   / @user-rf6wx6vz1c  

#редкиелюди #гипофосфатазия