Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

SMA, yani Spinal Müsküler Atrofi, vücudumuzdaki kasları kontrol eden omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, genetik geçişli ve önlenebilir bir hastalıktır. Zihinsel yetenekleri etkilemeyen SMA, yürüme, nefes alma, yutkunma gibi yaşamsal refleksleri etkileyebilmektedir.

Beynimiz hareket sinyallerini kaslara ileten motor nöronları kullanarak vücudumuzla iletişim kurar. Bu motor nöronlar SMN proteini sayesinde sağlıklı kalır. Yeterli işlevsel protein olmadan nöronlar ölmeye başlar ve kaslarda zayıflık/körelme gibi bulgular ortaya çıkar. SMA hastalarında SMN proteininin eksikliğine neden olan SMN1 veya hayatta kalma motor nöronu 1 geninde genetik bir mutasyon oluşmaktadır. Tipik olarak SMA’lı kişilerde SMN geninin kopya geni olan SMN2 geninden en az bir adet bulunur ve bu yedek gen SMN2 ‘nin protein üretimi verimli değildir.

Detaylı bilgi için web sitemizi ziyaret edebilirsiniz...

Bu video bilgilendirme amaçlıdır. Size en uygun tedavi yöntemi için lütfen hekiminize danışın.

Bize Ulaşın:

https://www.gucgeninde.com
  / gucgeninde  
  / gucgeninde  
  / gucgeninde